En mi familia más cercana, varios de mis hermanos y yo (4 de 8) estamos afectados por una de estas enfermedades raras y neurodegenerativas. Aunque en nuestro caso, la enfermedad, como tal, no tiene nombre, (como una neuropatía no tipificada es definida. por algunos médicos a ella cuando tienen que referirla en los papeles), los especialistas que se han sumergido en ella no han podido agruparla con ninguna otra de las conocidas, sin embargo a la que más se asemeja, por muchos de sus síntomas y su evolución, es a la esclerosis múltiple.
Según la FEDER
(Federación
Española de Enfermedades Raras):
“Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son
aquellas que tienen una baja
prevalencia en la población.
Para ser considerada como rara, sólo puede afectar a un número
limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, son muchas las personas que las padecen, -más de 300 millones de personas en todo el
mundo, (3 de estos millones en España).
Se estima que existen
más de 7.000 enfermedades raras”.
Muchas de las enfermedades raras son neurodegenerativas, (aquellas que afectan a varias actividades imprescindibles que el cuerpo realiza, como el equilibrio, movimiento, hablar, respirar y funciones del corazón. Gran cantidad de estas enfermedades son genéticas.
Las principales enfermedades neurodegenerativas son:
- ·
Enfermedad de
Alzheimer
- ·
Enfermedad de
Parkinson
- ·
Esclerosis lateral amiotrófica
- ·
Esclerosis
múltiple
- ·
Ataxia de
Friedreich
- ·
Demencia con
cuerpos de Lewy
- ·
Atrofia muscular espinal
- ·
Enfermedad de
Huntington
- ·
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
- · ETC…
En este escrito quiero
centrarme en dos de estas enfermedades neurodegenerativas e incurables como son
la ELA (esclerosis lateral amiotrófica) y la esclerosis múltiple (EM).
Puede decirse que ambas enfermedades son hermanas que de
forma rara tienen en común el nombre y sin embargo distintos apellidos.
LA EM
La esclerosis múltiple es una enfermedad del sistema nervioso que
afecta al cerebro y la médula espinal. En la esclerosis múltiple (EM), el sistema
inmunitario ataca la vaina protectora (mielina) que recubre las fibras
nerviosas. Con el tiempo, la enfermedad puede
provocar el deterioro o el daño permanentes de las fibras nerviosas. La
lesión hace más lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el cuerpo.
No se conoce la causa de la esclerosis múltiple. Puede ser una
enfermedad autoinmune, que ocurre cuando el cuerpo se ataca a sí mismo.
Los síntomas de la esclerosis múltiple suelen ser entre otros:
- Alteraciones de la vista
- Debilidad muscular
- Problemas con la coordinación y el equilibrio
- Sensaciones como entumecimiento, picazón o pinchazos
- Problemas con el pensamiento y la memoria
La
esclerosis múltiple afecta más a las mujeres que a los hombres.
Suele
comenzar entre los 20 y los 40 años. La mayoría de los afectados pierden con el
tiempo la capacidad para escribir, hablar o caminar.
No existe una prueba específica para la esclerosis múltiple. Los profesionales de la salud suelen utilizar su historia clínica, examen físico, pruebas neurológicas, resonancia magnética y otros métodos para diagnosticarla.
No
tiene cura, pero las medicinas pueden hacer más lento el proceso y ayudar a
controlar los síntomas. La fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden
ayudar.
LA ELA
La expectativa de vida de un paciente con ELA promedia aproximadamente de dos a cinco años a partir del momento del diagnóstico, esta enfermedad es variable y muchas personas llevan una vida de calidad durante cinco años o más. Más de la mitad de todos los pacientes viven más de tres años después del diagnóstico.
Diferencias entre EM y ELA en
relación a las expectativas de vida.
Cómo ya se ha dicho en el caso de la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) la progresión es siempre
constante, si bien el ritmo de esa progresión puede variar de un paciente a
otro. De ahí que la esperanza de vida oscile entre los 3 y 5 años desde el
momento del diagnóstico.
Por el contrario, los pacientes con Esclerosis Múltiple (EM)
pueden tener una esperanza de vida similar a la de la población
general si reciben un tratamiento adecuado que permita controlar el avance de
la enfermedad.
Juan Antonio Cid
Ortega
(noviembre de 2023)
Principal
fuente de datos en los que me he basado para la elaboración de este artículo:
FEDER (Federación Española de En)fermedades Raras
