ENFERMEDADES RARAS, MINORITARIAS O POCO COMUNES

Publicado en el B.I.M. (Boletín Informativo Municipal) de Agosto de 2008


INVESTIGACIÓN CINTIFICO-MÉDICA Y LABORATORIOS FARMACEÚTICOS
“ES UN HECHO PROBADO QUE EN LAS ENFERMEDADES RARAS EL DINERO HACE LA DIFERENCIA”


Como afectado por una patología desconocida del sistema nervioso, al padecer una enfermedad neurodegenerativa no diagnosticada (sólo son tratados algunos de os síntomas que provocan un mal funcionamiento neuromuscular general de todo el organismo), con datos recopilados sobre las llamadas “enfermedades raras” he escrito el presente artículo para todas aquellas personas interesadas en un conocimiento básico sobre este tema.

• Se entiende por enfermedad rara aquella con peligro de muerte o de invalidez crónica, cuya prevalencia en la población no supera la tasa de 5 personas afectadas por cada 10.000 habitantes.
• Bajo la denominación de enfermedades raras, se agrupan una amplia variedad de patologías o síndromes, que según la Organización Mundial de la Salud (OMS) supera en número a 5.000, entre las aproximadamente 30.000 enfermedades que se conocen a escala mundial.
• El 80% de estas enfermedades, denominadas raras, son de carácter congénito.
• En general, su carácter crónico vincula a los afectados al sistema sanitario de por vida y muy frecuentemente se trata de enfermedades irreversibles, degenerativas e incapacitantes, cuya evolución, tratamiento y secuelas deterioran la calidad de vida del sujeto y su entorno familiar.
• Como consecuencia de la baja prevalencia y el desconocimiento de estas enfermedades, las personas afectadas y sus familias sufren sentimientos de incertidumbre, desamparo, angustia y otras manifestaciones psicológicas.
• Arrastran consigo las dificultades para la obtención de un diagnóstico acertado, rápido y sobre todo organizativo.
• Por su carácter crónico e incapacitante, la comunicación del diagnóstico de una enfermedad minoritaria supone un gran impacto emocional.
• En este estado emocional influye la inexistencia de tratamiento, ya no curativo sino con capacidad de mejorar la calidad de vida del paciente o retardar el proceso degenerativo de la enfermedad.
• Estos pacientes, aunque escasos, tienen el mismo derecho a la salud que los pacientes con enfermedades más comunes.
En el caso de ser enfermedades degenerativas, cosa que casi siempre se produce pues el simple hecho de ser irreversibles provocan una merma en la calidad de vida puesto que hace que el afectado vaya perdiendo la salud de forma prematura y progresivamente, en la actualidad sólo se cuenta con la existencia de tratamientos paliativos, actuaciones médicas concretas ante problemas concretos derivados de la enfermedad (aunque no siempre efectivos), pero que en ningún caso actúan sobre la enfermedad misma ni detienen su curso degenerativo, aunque puedan retardarlo.
Además estas enfermedades pueden entrañar efectos no deseados al margen de los afectados como son:
• Peligro de aparición de posibles intereses comerciales de laboratorios privados.
• Primacía de intereses personales o profesionales (competencia y prestigio profesional) sobre la atención real de los pacientes.
En la mayoría de los casos además del deterioro del estado emocional del paciente y de la familia, las mayores dificultades se relacionan con la posible falta de información y coordinación durante el curso de la posible aplicación de algunos de esos tratamientos paliativos.
No es de recibo que, al día de hoy, a ciertos individuos les sean negados los beneficios de los progresos médicos simplemente porque el problema que padecen afecta a un número reducido de personas.
Las personas que presentan estas enfermedades raras son víctimas de tres problemas:
• Primero, la enfermedad es tan rara que se tarda mucho tiempo hasta que se pueda realizar un diagnóstico adecuado (cosa que no siempre ocurre).
• Segundo, una vez que se ha logrado el diagnóstico adecuado, posiblemente el médico a cargo no conoce bien los efectos o carece de la experiencia para tratarla de manera actualizada.
• Tercero, si se tiene la suerte suficiente de encontrar un médico con los conocimientos suficientes para el diagnóstico adecuado, puede ser que no existan los medios, ni los medicamentos para tratarla.

Las empresas farmacéuticas, se lo piensan mucho antes de invertir en investigación y desarrollo de las drogas para enfermedades raras. La mayoría de las veces la demanda para tales medicamentos es tan baja que los costos en investigación y desarrollo nunca se recuperarían, y no existe la posibilidad de obtener ganancias con ellas.

Se define el medicamento huérfano como aquel destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de las enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectiva de ventas una vez en el mercado.

Este último punto es importante puesto que más del 90% de los medicamentos comercializados provienen de la industria farmacéutica, la cual, antes de invertir en la investigación y desarrollo de una nueva terapia, debe calcular si podrá superar mediante ventas dicha inversión.
Es un hecho probado que en las enfermedades raras el dinero hace la diferencia. Ahora es el momento de hacerle llegar la mayor cantidad de información a toda la gente que la necesita.
Los progresos de biotecnología deben ser parte de la información que hay que difundir.
• La industria farmacéutica gasta más en "marketing” que en investigación.
• Los laboratorios han aprendido a aumentar su influencia sobre los médicos y sobre el público.
• La industria farmacéutica emplea en gastos de marketing el 35% de la cifra de negocios, el doble de lo dedicado a investigación, lo que deja "huérfanos" a los aquejados de enfermedades raras.
• Los laboratorios son grandísimos especialistas en comunicación y lobbying, gozan de extraordinarias protecciones y subsidios: tienen deducciones fiscales no solo por investigación, sino también por gastos de marketing o publicidad.

La industria farmacéutica no piensa únicamente en los pacientes. Hace los estudios que les interesan a sus accionistas, para sacar dinero. Nunca ensayará un fármaco para enfermedades raras, porque no da dinero. Hablamos de cifras macroeconómicas y de grandes empresas multinacionales.
Lo mejor es que los gobiernos, que las instituciones o administraciones públicas, ya sea mediante laboratorios creados para la investigación de estas enfermedades o respaldando la investigación en universidades u hospitales públicos para tal fin, fuesen quienes se responsabilizasen de dichas investigaciones, ya que las multinacionales farmacéuticas al ser empresas privadas sólo actúan por criterios de rentabilidad, de las fluctuaciones bursátiles que obtienen con ello.
No podemos ni debemos discutir lo que vale la vida de una persona porque no es negociable, pero lo que hay que hacer es investigar para optimizar estos tratamientos.
Quiero terminar este artículo dando un consejo: la mejor terapia para estas enfermedades, teniendo en cuenta que al día de hoy son incurables, es integrarse de forma activa, personal y socialmente, desarrollando cualquier actividad que se pueda llevar a cabo durante el mayor tiempo posible y mientras el estado de salud permita efectuarlas (contando con las limitaciones que se padecen). En conclusión llevando a cabo terapias físicas, psíquicas y sociales.
También sería importante que toda la sociedad, todos los individuos que la componemos, contásemos con todos para todo aquello para lo que cada cual esté capacitado o capacitada; que a las personas con ciertas limitaciones no se las deje al margen, pues se quiera o no, le pueda pesar a quien le pese, y por pocos que seamos los afectados por este tipo de enfermedades, formamos parte de la propia sociedad.

www.enfermedades-raras.org
Juan Antonio Cid Ortega